先天性肌弛缓综合征(congenitalamyotoniasyndrome)包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病,出生时大多数肌肉的张力低下,腱反射消失,但无电流变性反应,当时认为是一个独立的病种。以后,同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性进行性肌萎缩两种病例,认为此二病的病理完全相同,仅症状略异,此二病之间还出现中间病型。最后,公认欧本哈姆所叙述的先天性肌弛缓,是脊髓性进行性肌萎缩的轻型。良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症(congenitalmyodystony),又称Oppenheim综合征、良性先天性肌病综合征等。本病征属先天性肌弛缓症中的一种较为良性的类型,以出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力为特征。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:肌肉,脊髓
- 挂号科室:神经内科,儿科
- 传染性:暂无
- 治疗率:暂无
- 多发人群:暂无
- 治疗费用:暂无
- 检查项目: 颅脑CT检查、 心肌酶、 颅脑超声检查、 颅脑MRI检查、 CT检查、 酶学检查、 肌电图、 盆腔CT检查、 乳突CT检查、 胸部CT检查、 螺旋CT检查、 肾上腺CT检查、 颈椎CT检查、 胰腺的CT检查、 脑垂体CT检查、 眼及眶区CT检查、 盆底肌电图、 四肢CT检查、 胃肠道CT检查、 耳鼻咽喉CT检查、
- 典型症状: 腱反射消失、 膝腱反射消失、 胎儿生长发育迟缓、 胎儿宫内发育迟缓、 腱反射异常、 腱反射亢进、 语言发育迟缓、 智力发育迟缓、 知觉消失、 无力、 泪膜消失、 体位张力消失、 腰大肌阴影消失、 面纹消失、 前庭反射消失、 拥抱反射消失、 舌乳头消失、 咽反射消失、 光反射消失、 肛管反射消失、
- 并发症: 进行性脊肌萎缩症、 进行性脊髓性肌萎缩症、 腓骨肌萎缩症、 脊髓性肌萎缩、 小儿腓骨肌萎缩症、 对称性进行性红斑角化症、 进行性面偏侧萎缩症、 进行性肌营养不良症、 小儿脊髓性肌萎缩、 肌萎缩侧索硬化症、 小儿哮喘性肌萎缩综合征、 进行性核上性麻痹、 进行性播散型水痘、 小儿遗传性慢性进行性肾炎、 进行性多灶性白质脑病、 进行性肥厚性间质性神经炎、 青年上肢远端肌萎缩、 进行性骨干发育不全、 进行性肢端黑变病、 胼胝体进行性变性、