腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peronealmyoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophictype)，CMTⅡ型称轴索型(neuronaltype)。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：周围神经系统,肌肉
- 挂号科室：神经内科,儿科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：30-50%(以康复训练为主)
- 多发人群：发病在儿童期或青春期，约有2/3病例在10岁前发生
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）
- 检查项目： 脑脊液细胞学检查、 神经系统细胞学检查、 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、 脑脊液蛋白、 脑脊液蛋白电泳、 脑脊液蛋白定量、 脑脊液蛋白定性、 肌肉活检、 肱三头肌反射、 脑脊液非蛋白氮、 脑脊液髓鞘碱性蛋白、 脑脊液免疫球蛋白、 脑脊液β2微球蛋白、 脑脊液IgG/白蛋白比值、 脑脊液的化学检查、 下颌反射检查、 浅反射检查、 脑干反射检查、 深反射检查、 尿液细胞学检查、
- 典型症状： 闭目难立征、 猿手畸形、 步态不稳、 腓肠肌拉伤、 发绀、 手指发绀或坏死、 指甲床发绀、 新生儿发绀、 口唇发绀、 口鼻周围发绀、 感觉性共济失调步态、 手肌肉萎缩、 感觉障碍、 深感觉障碍、 唇部发绀、 闭目摇头、 拳状手畸形、 公鸡步态、 蹒跚步态、 摇摆步态、
- 并发症： 腓骨肌萎缩症、 小儿腓骨肌萎缩症、 巨人症与肢端肥大症、 矮小症、 呃逆症、 忽略症、 胰石症、 平足症、 血症、 颅狭症、 白发症、 阴盛阳衰症、 拖延症、 惊恐症、 嗜睡症、 无精症、 不射精症、 房事头疼症、 腹茧症、 小儿流涎症、
