脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressivespinalmuscularatrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：脊髓,肌肉
- 挂号科室：儿科,神经内科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：10--15%
- 多发人群：儿童
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
- 检查项目： DMD和BMD产前基因检测、 无创产前基因检测、 血清肌酸激酶同工酶、 基因检测、 肌电图、 血清甘油三酯检测、 p53基因检测、 结核杆菌基因检测、 p53基因检测、 p53基因检测、 p53基因检测、 p53基因检测、 p53基因检测、 p53基因检测、 p53基因检测、 K-ras基因检测、 p53基因检测、 p16基因检测、 斑疹伤寒血清学检测、 c-erbB-2基因检测、
- 典型症状： 肌张力减低、 面肌无力、 对称性肌无力、 蹒跚步态、 步态异常、 肌性肌无力、 肠道张力减低、 肩带肌、上肢和胸背部诸肌的肌无力和肌萎缩、 肌张力过高、 肌张力降低、 肌无力危象、 喉肌无力、 四肢无力、 强直性肌张力增高、 四肢肌张力增强、 痉挛性的肌张力增高、 关节韧带松弛或肌张力低、 关节挛缩、 眼外肌运动无力、 腭舌咽呼吸肌呈对称性弛缓性轻瘫、
- 并发症： 营养不良、 小儿营养不良、 甲营养不良、 肌营养不良症、 脂肪营养不良、 甲状旁腺骨营养不良、 小儿营养不良性消瘦、 卵黄状黄斑营养不良、 营养不良性肝硬化、 小儿面肩肱型肌营养不良、 小儿营养不良性水肿、 恶性营养不良病、 进行性肌营养不良症、 异染性脑白质营养不良、 Fuchs角膜内皮营养不良、 营养不良性皮肤钙化病、 蛋白质-能量营养不良、 小儿假肥大型肌营养不良、 进行性脂肪营养不良、 格子状角膜营养不良、
