脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
- 是否医保：医保疾病
- 发病部位：脊髓
- 挂号科室：神经内科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：40-60%
- 多发人群：所有人群
- 治疗费用：市三甲医院约（10000-50000元）
- 检查项目： 趾长伸肌肌力试验、 脊柱MRI检查、 肱三头肌反射、 肾上腺MRI检查、 腹部MRI检查、 颅脑MRI检查、 肾脏MRI检查、 盆腔MRI检查、 颈部MRI检查、 下颌反射检查、 浅反射检查、 鼻咽部MRI检查、 骨与关节MRI检查、 脑干反射检查、 深反射检查、 前锯肌肌力试验、 肱桡肌肌力试验、 胫骨后肌肌力试验、 旋后肌肌力试验、 脊柱检查、
- 典型症状： 腱反射消失、 膝腱反射消失、 感觉障碍、 关节畸形、 腱反射异常、 腱反射亢进、 肘关节畸形、 食指感觉消失、 深感觉障碍、 小指感觉消失、 先天性骨与关节畸形、 节段性分离性感觉障碍、 先天性膝关节畸形、 肩臂外侧的感觉障碍和功能受限、 无运动或感觉障碍的运用不能、 手套或短袜子式浅、深感觉障碍、 知觉消失、 无力、 泪膜消失、 体位张力消失、
- 并发症： 褥疮、 老年褥疮、 尿路感染、 小儿尿路感染、 真菌性尿路感染、 衣原体尿路感染、 支原体尿路感染、 单纯型尿路感染、 妊娠期尿路感染、 老年人尿路感染、 绝经期尿路感染、 寄生虫性尿路感染、
