小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：骨
- 挂号科室：骨科,儿科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：75%
- 多发人群：常染色体显性遗传人群、基因突变人群
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 20000元）
- 检查项目： 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 头颅平片、 尿路平片、 腹部平片、 脊椎平片、 胸部平片、 半胱氨酸尿症筛查、 头颅正侧位片、 尿常规、 血常规、 血常规、 血常规、
- 典型症状： 骨骺提前闭合、 前额及颧骨突出、 胸廓畸形、 头颅增大、 脸部大小不一、 四肢畸形、 脊柱和四肢畸形、 下颌前突、 前额头痛、 头颅向上生长呈塔形、 长骨骨骺端钙化不全、 囟门闭合晚、 颅缝过早闭合、 眼睑闭合障碍、 前囟闭合延迟、 颧骨额骨下陷、 头颅骨病变、 晨起前额疼，午后减轻、 喉头增大、 喉结增大、
- 并发症： 营养不良、 小儿营养不良、 甲营养不良、 肌营养不良症、 脂肪营养不良、 甲状旁腺骨营养不良、 小儿营养不良性消瘦、 卵黄状黄斑营养不良、 营养不良性肝硬化、 小儿面肩肱型肌营养不良、 小儿营养不良性水肿、 恶性营养不良病、 进行性肌营养不良症、 异染性脑白质营养不良、 Fuchs角膜内皮营养不良、 营养不良性皮肤钙化病、 蛋白质-能量营养不良、 小儿假肥大型肌营养不良、 进行性脂肪营养不良、 格子状角膜营养不良、
