半胱氨酸尿症筛查

半胱氨酸尿症筛查——检查项目的不适宜人群：

半胱氨酸尿症筛查——检查项目的注意细节：

不合宜人群：无

检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。

检查时要求：积极配合医生的工作。

半胱氨酸尿症筛查——检查项目的一般步骤：

①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。

②确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。

③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。

半胱氨酸尿症筛查——检查项目结果解读：

①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。

②确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。

③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。