进行性骨干发育不良(progressivediaphysealdysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressivediaphysealhyperostosis),又称骨干硬化(diaphysealsclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化,而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良,又称Camurati-Engelmann综合征,婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的,少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:上肢骨,下肢骨
- 挂号科室:儿科,骨科
- 传染性:暂无
- 治疗率:暂无
- 多发人群:暂无
- 治疗费用:暂无
- 检查项目: 半胱氨酸尿症筛查、 发育与体型、 遗传筛查、 肿瘤筛查、 视力筛查仪、 新生儿疾病筛查、 新生儿听力筛查、 枫糖尿症筛查、 半乳糖血症筛查、 新生儿溶血症筛查、 血常规、 血常规、 血常规、 唐筛、 糖筛、 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、 胎儿发育检查、 HCG半定量、 查多克征、 “胎儿颈部透明带”的筛检、
- 典型症状: 蹒跚步态、 摇摆步态、 婴儿出牙延迟、 婴儿步行晚、 公鸡步态、 癔症步态、 肌病步态、 小步态、 步态不稳、 慌张步态、 失用步态、 醉汉步态、 怪异步态、 步态异常、 舞蹈样步态、 星迹步态、 下肢拖曳步态、 跨阈步态、 行走呈大步态、 下肢呈剪刀步态、
- 并发症: 贫血、 缺铁性贫血、 小儿缺铁性贫血、 铁利用性贫血、 骨髓病性贫血、 小儿肾性贫血、 慢性病贫血、 巨幼细胞性贫血、 骨髓痨性贫血、 慢性肾性贫血、 老年人缺铁性贫血、 溶血过度所致贫血、 镰状细胞贫血、 急性失血所致贫血、 妊娠合并缺铁性贫血、 再生障碍性贫血、 肝脏疾病所致贫血、 风湿病性贫血、 早产儿贫血、 地中海贫血、