镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:关节,其他
- 挂号科室:血液科,中西医结合科
- 传染性:该病不具备传染性
- 治疗率:95%(一般经过有效治疗后,一般能够95%有效控制)
- 多发人群:所有人群
- 治疗费用:市三甲医院约8000--18000
- 检查项目: 网织红细胞生成指数、 骨髓显像、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 异常红细胞形态检查、 红细胞镰变试验、 羊水生化检查、 甲状腺显像、 肺显像、 运动显像、 SPECT显像、 肝显像、 骨显像、
- 典型症状: 软组织肿胀、 椎前旁软组织肿胀或脓肿、 关节痛、 局部软组织浸润、 骨及软组织肥大、 软组织感染、 腮颊肿胀、 牙龈肿胀、 经期肿胀、 腰大肌肿胀、 脐周肿胀、 鼻甲肿胀、 指肿胀、 齿龈肿胀、 腮腺肿胀、 皮肤软组织感染、 大块软组织撕脱、 手指小关节痛肿、 肩关节痛、 髋关节痛、
- 并发症: 化脓性关节炎、 骨髓炎、 急性化脓性关节炎、 跟骨骨髓炎、 胸骨骨髓炎、 眶骨髓炎、 颌骨骨髓炎、 小儿急性化脓性关节炎、 肋骨骨髓炎、 颅骨骨髓炎、 慢性骨髓炎、 急性颌骨骨髓炎、 小儿慢性骨髓炎、 创伤性骨髓炎、 硬化型骨髓炎、 硬化性骨髓炎、 化脓性骨髓炎、 慢性血源性骨髓炎、 脊椎骨骨髓炎、 急性血源性骨髓炎、