亨廷顿病(Huntingtondisease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：颅脑
- 挂号科室：神经内科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：40%
- 多发人群：所有群体
- 治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
- 检查项目： 脑葡萄糖代谢显像、 脑代谢显像、 脑血流显像、 脑氧代谢显像、 脑血流灌注断层显像、 肾上腺MRI检查、 腹部MRI检查、 颅脑MRI检查、 肾脏MRI检查、 盆腔MRI检查、 颈部MRI检查、 脊柱MRI检查、 EEG、 脑蛋白质代谢显像、 负荷试验脑血流灌注显像、 聚合酶链反应技术、 鼻咽部MRI检查、 骨与关节MRI检查、 心血管MRI检查、 全身软组织MRI检查、
- 典型症状： 异常粗大的舞蹈样动作、 舞蹈病样动作、 舞蹈样步态、 舞蹈样手足徐动、 烦躁不安、 动作样壁、 共济失调、 手的搓丸样动作、 舞蹈样不自主运动、 大脑性共济失调、 长骨粗大、 毛孔粗大、 感觉性共济失调、 前庭性共济失调、 小脑性共济失调、 感觉性共济失调步态、 口腔唇系带粗大、 音调韵律的异常、 抑郁、 气息异常、
- 并发症： 进行性肌营养不良症、 进行性脂肪营养不良、 遗传性痉挛性截瘫、 小儿遗传性痉挛性截瘫、 进行性脊肌萎缩症、 肌营养不良症、 进行性脊髓性肌萎缩症、 对称性进行性红斑角化症、 噪声性耳聋、 进行性面偏侧萎缩症、 老年性耳聋、 进行性核上性麻痹、 进行性播散型水痘、 小儿遗传性慢性进行性肾炎、 进行性多灶性白质脑病、 进行性肥厚性间质性神经炎、 耳聋、 进行性骨干发育不全、 进行性肢端黑变病、 胼胝体进行性变性、
