脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome，AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症，巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全，部分腹腔脏器通过脐带基部的腹壁缺损突向体外，表面盖有一层透明囊膜的畸形。常合并有染色体异常，如13、18、21三体综合征。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：腹部,口
- 挂号科室：儿科,普外科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：30%
- 多发人群：新生儿
- 治疗费用：市三甲医院约(10000--20000元)
- 检查项目： 生长激素激发试验、 葡萄糖抑制生长激素试验、 生长激素、 激发试验、 血液生化六项检查、 钙激发试验、 速尿激发试验、 胰高糖素激发试验、 鼻内激发试验、 地塞米松抑制试验、 血凝抑制试验、 阿托品抑制GH试验、 D860激发试验、 支气管激发试验、 青光眼激发试验、 水负荷ADH抑制试验、 地塞米松抑制醛固酮试验、 胶乳凝集抑制试验、 组织胺激发试验、 白细胞移动抑制试验、
- 典型症状： 呼吸急促、 抽搐无力、 呼吸困难、 急性呼吸困难、 心源性呼吸困难、 平卧呼吸困难、 劳力性呼吸困难、 咳嗽伴呼吸困难、 肺源性呼吸困难、 阵发性夜间呼吸困难、 抽搐、 反复抽搐、 双眼抽搐、 无力、 腹肌肌肉抽搐、 新生儿抽搐、 下肢无力、 肌肉无力、 上肢无力、 口角肌肉的抽搐、
- 并发症： 脐膨出、 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征、 脐膨出-巨舌-巨体综合征、
