脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Exomphalosmacro-Glossia-GigantismSyndrome）亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征。1964年，Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此，又称Beckwith-Weidemann综合征。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身
- 挂号科室：外科,普外科
- 传染性：暂无
- 治疗率：暂无
- 多发人群：暂无
- 治疗费用：暂无
- 检查项目： 血浆皮质醇、 血浆游离皮质醇、 血浆酮体、 血浆黏度、 血清皮质醇、 唾液皮质醇、 血浆缬氨酸、 血浆渗量检查、 尿游离皮质醇、 血浆亮氨酸、 循环血浆量、 血浆醛固酮、 皮质醇结合球蛋白、 血浆异亮氨酸、 血浆渗透压、 血浆铜蓝蛋白、 血浆氟化物、 血浆17-羟孕酮、 血浆环磷酸腺苷、 血浆组织纤溶酶原检测、
- 典型症状： 颜面的火焰状母斑、 膈肌缺损、 意识丧失、 新月状溶骨性缺损、 阴蒂肥大、 消瘦、 膈穹窿变为扁平、 眦部缺损或眦缺损、 胸膈间烧灼嘈杂感、 抽搐、 全身消瘦型、 进行性消瘦、 鼻翼上方缺损、 胃壁肌层缺损、 鼻翼边缘缺损、 脐周腹壁缺损、 耳垂缺损、 儿童骨缺损、 鼻小柱缺损、 视野缺损、
- 并发症： 肝母细胞瘤、 小儿肝母细胞瘤、
