脐膨出-巨舌-巨体综合征的症状，脐膨出-巨舌-巨体综合征的早期症状，并发症

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脐膨出-巨舌-巨体综合征常见症状：

呼吸困难、呼吸急促、无力、抽搐

一、症状

(1)本病的三大典型症状，分别为脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准，脐膨出是本综合征最突出的畸形，病儿生后生长迅速，临床上男女均可发病;

(2)前期症状：患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显比较大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大，常伴有腹部膨大脐膨出或脐疝;

(3)出生后1个月内患儿呈消瘦状态，皮下脂肪明显减少，但以后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、言语障碍，下颌突向前方。低血糖作为本病的突出症状，可在出生后24-48h出现，表现为呼吸困难或暂停、眼球震颤、抽搐、昏厥、肌张力低下等，严重者出现抽搐、意识丧失，可导致患儿死亡或永久性脑损害;

(4)常见内脏肥大，半身肥大等，如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。还可有颜面的火焰状母斑、额眉部红斑，耳垂有斜行锯齿状裂隙、耳廓畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，阴蒂肥大，隐睾，肠扭转以及母体羊水过多，巨大胎儿等;

(5)患儿有轻度的智能低下，小头畸形等。如能幸存至小儿期，则可有半身肥大症。常易罹患恶性肿瘤，如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。

(6)依据典型的3大症状：脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准，病儿生后生长迅速。若3大症状缺一，但伴有其他畸形或异常，仍可诊断为该综合征。

二、诊断

根据临床表现及相关检查可确诊。

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脐膨出-巨舌-巨体综合征常见并发症：

脐膨出

一、并发病症

1、脐膨出合并其他畸形的发病率高达60%，如消化道畸形、心血管畸形、肢体畸形、先天愚型及合并染色体综合征如13-15、16-18、21三体性染色体等染色体异常疾病;

2、脐带疝病例有时未被认出，在结扎脐带时，可误将肠管一并结扎在内，导致肠瘘或肠梗阻。

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