小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇,遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:眼,耳
- 挂号科室:儿科,眼科
- 传染性:暂无
- 治疗率:65%
- 多发人群:暂无
- 治疗费用:市三甲医院约(5000——20000元)
- 检查项目: 尿酮体、 尿酮体试验、 羊水细胞培养、 眼底检查、 尿糖、 血浆酮体、 羊水细胞培养染色体检查、 动脉血酮体比测定、 尿酸、 尿酸度、 羊水尿酸、 血清尿酸、 血糖、 尿锌、 尿磷、 尿砷、 尿碘、 尿氟、 尿铜、 尿结晶、
- 典型症状: 视力障碍、 尿崩、 多饮、 输尿管扩张、 烦渴多饮、 肾性尿崩、 视力视野改变、 味觉障碍、 听觉障碍、 联想障碍、 感觉障碍、 排气障碍、 肢体障碍、 吞咽障碍、 听力障碍、 排便障碍、 伸膝障碍、 构音障碍、 儿童恐怖障碍、 体象障碍、
- 并发症: 尿崩症、 肾性尿崩症、 小儿尿崩症、 小儿肾性尿崩症、 老年人尿崩症、 播散性黄瘤伴尿崩症、 高尿酸血症、 高尿酸血症肾病、 痛风和高尿酸血症、 遗传性高尿酸血症、 糖尿病、 糖尿病、 糖尿病、 糖尿病、 糖尿病、 糖尿病、 糖尿病、 儿童糖尿病、 妊娠糖尿病、 槭糖尿病、