小儿Alstrom综合征

小儿家族性黑矇性痴呆、小儿神经节苷脂累积病、小儿先天性黑矇、小儿遗传性先天性视网膜病

小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇,遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。

精品文章
常用药品
频道最新
全站最新
全站热搜