槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurinedisease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链alpha;酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生alpha;-酮异乙酸，alpha;-酮-1-甲基戊酸和alpha;-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
- 是否医保：医保疾病
- 发病部位：全身
- 挂号科室：内分泌科,内科
- 传染性：暂无
- 治疗率：80%
- 多发人群：35岁以下青年
- 治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 检查项目： 尿对羟苯丙酮酸、 颅脑MRI检查、 颅脑CT检查、 尿苯丙酮酸、 颅脑超声检查、 尿二胆检查、 肾上腺MRI检查、 腹部MRI检查、 肾脏MRI检查、 盆腔MRI检查、 颈部MRI检查、 脊柱MRI检查、 尿5-羟吲哚乙酸、 尿中寄生虫检查、 鼻咽部MRI检查、 骨与关节MRI检查、 尿17-羟-皮质类固醇、 膀胱逼尿肌功能检查、 脂肪尿和乳糜尿检查、 CT检查、
- 典型症状： 肌张力过高、 肌张力降低、 肌张力减低、 强直性肌张力增高、 四肢肌张力增强、 角弓反张、 角弓反张位、 痉挛性的肌张力增高、 关节韧带松弛或肌张力低、 惊厥、 昏迷、 体位张力消失、 前囟张力增高、 肠道张力减低、 肌体张力异常、 皮肤张力增加、 睁眼昏迷、 浅昏迷、 中度昏迷、 深昏迷、
- 并发症： 高渗性非酮症性糖尿病昏迷、 高渗性非酮症糖尿病昏迷、 老年人高渗性非酮症糖尿病昏迷、 非酮症高血糖-高渗性昏迷、 高渗性非酮症高血糖昏迷、 儿童糖尿病、 高渗性脱水、 糖尿病性胃轻瘫、 老年性昏迷、 糖尿病性神经病、 老年人糖尿病性心脏病、 糖尿病、 糖尿病、 糖尿病、 糖尿病、 糖尿病、 糖尿病、 糖尿病、 糖尿病性视网膜病变、 糖尿病性周围神经病、
