小儿Alstrom综合征检查，小儿Alstrom综合征如何诊断鉴别

指尖健康导读：本文向您详细介小儿Alstrom综合征应该做哪些检查，常用的小儿Alstrom综合征检查项目有哪些。以及小儿Alstrom综合征如何诊断鉴别，小儿Alstrom综合征易混淆疾病等方面内容。

小儿Alstrom综合征常见检查：

常见检查：尿酮体（KET）、血糖、羊水细胞培养、眼底检查、尿糖（GLU）、尿酸

一、实验室检查

尿糖检查：正常孩子尿糖定性检查应为阴性反应。当尿中糖量出现“+”～“++++”时，称为尿糖阳性。

尿酮体检查：正常孩子尿中酮体含量非常少，尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。

血糖检查：正常人在空腹血糖浓度为4.1～***L。空腹血糖浓度超过***L称为高血糖。

尿酸检查：成人正常值为90～420umo1/L。

血三酰甘油检查：正常的甘油三酯水平：儿童

检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。

对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。

二、辅助检查

眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。

以上是对于小儿Alstrom综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿Alstrom综合征应该如何鉴别诊断，小儿Alstrom综合征易混淆疾病。

小儿Alstrom综合征如何鉴别？：

一、鉴别

小儿Alstrom综合征患儿在出生或出生后不久会出现进行性减退伴有眼球震颤等表现，借此可以区别于早发性视网膜色素变性。

临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。

Laurence-Moon-Biedl综合征：又称色素性视网膜炎-多指(趾)畸形-性发育不全综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病，约50%左右有家族史，病因不明，可能为下丘脑先天性功能缺陷所致。主要临床表现为肥胖、智能低下、性器官发育不全、视网膜色素变性、多指(趾)或并指(趾)畸形。

Refsum综合征：婴儿型Refsum综合征临床主要表现发病年龄早，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性，神经性耳聋，肝肿大，高胆固醇血症，骨质疏松，发育不全，面部畸形等。

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