遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：血液血管
- 挂号科室：风湿科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：50%
- 多发人群：X染色体隐性遗传人群
- 治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
- 检查项目： 颅脑MRI检查、 颅脑超声检查、 颅脑CT检查、 肾上腺MRI检查、 腹部MRI检查、 肾脏MRI检查、 盆腔MRI检查、 颈部MRI检查、 脊柱MRI检查、 鼻咽部MRI检查、 骨与关节MRI检查、 CT检查、 输尿管超声检查、 膀胱超声检查、 乳腺超声检查、 阴茎超声检查、 阴囊超声检查、 胆囊超声检查、 胃超声检查、 脾脏超声检查、
- 典型症状： 中指指甲凹陷、 尿路结石、 小指指甲有凹陷、 食指指甲凹陷、 指甲点状凹陷、 指尖边缘指甲有凹陷、 不自主运动、 无名指指甲凹陷、 舞蹈样不自主运动、 轻度精神发育迟滞、 节律性刻板重复的不自主运动、 腹壁不自主轴动、 肢体不自主震颤、 眉弓凹陷、 疤痕萎缩凹陷、 耳围凹陷、 外踝呈现凹陷、 凹陷性疤痕、 凹陷瘢痕、 中指不明原因痛、
- 并发症： 肛门闭锁、 隐睾、 小儿隐睾症、
