高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大，有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：肾
- 挂号科室：儿科,肾内科
- 传染性：暂无
- 治疗率：暂无
- 多发人群：暂无
- 治疗费用：暂无
- 检查项目： 腹部平片、 尿路平片、 脊椎平片、 头颅平片、 胸部平片、 半胱氨酸、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 尿酸、 半胱氨酸尿症筛查、 腹部透视、 腹部叩诊、 腹部听诊、
- 典型症状： 二碱基氨基酸尿症、 二羧基氨基酸尿、 半年或1岁以后逐步出现智能减退、 氨基酸尿症、 β-氨基酸尿、 肾外梗阻、 特异性氨基酸尿、 智力发育迟缓、 智能减退、 营养障碍、 指甲营养障碍、 心肌营养障碍、 小脑性共济失调、 握力减退、 味觉减退、 食欲减退、 胆管梗阻、 内脏梗阻、 语言发育迟缓、 性欲减退、
- 并发症： 低钙血症、 低钙血症和低镁血症、 老年人低钙血症、 新生儿低钙血症、 高尿酸血症、 高尿酸血症肾病、 痛风和高尿酸血症、 遗传性高尿酸血症、
