岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:全身
- 挂号科室:内分泌科,神经内科
- 传染性:该病不具备传染性
- 治疗率:控制症状为主,无法根治
- 多发人群:先天患儿
- 治疗费用:市三甲医院约10000--30000
- 检查项目: 血清α-L-岩藻糖苷酶、 血清铝、 血清比黏度、 血清叶酸、 血清磷、 血清砷、 血清镉、 血清磷脂、 血清骨钙素、 血清肌酐、 血清尿酸、 血清铬、 血清硒、 血清铯、 血清金、 血清乳糖、 血清已糖、 血清黏度、 血清镁、 血清钾、
- 典型症状: 肌张力减低、 儿童精神运动发育异常、 肠道张力减低、 肌张力过高、 肌张力降低、 强直性肌张力增高、 四肢肌张力增强、 痉挛性的肌张力增高、 关节韧带松弛或肌张力低、 儿童型肌张力障碍、 抽风、 肝脾肿大、 眼外肌运动无力、 智力减低、 精神运动性兴奋、 婴幼儿抽风、 骨代谢减低、 精神运动性活动变坏、 体位张力消失、 前囟张力增高、
- 并发症: 运动障碍疾病、 迟发性运动障碍、 小儿原发性纤毛运动障碍、 周期性四肢运动障碍、 肺疟疾病、 疾病恐怖、 藏毛性疾病、 自限性疾病、 下丘脑疾病、 神经痛疾病、 原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病、 肝脏疾病所致贫血、 慢性疾病的贫血、 梗阻性尿路疾病、 药物导致的肺部疾病、 移植后淋巴增殖性疾病、 妊娠合并血栓性疾病、 营养代谢障碍疾病、 老年人血栓性疾病、 绝经与心血管疾病、