岩藻糖苷贮积症检查,岩藻糖苷贮积症如何诊断鉴别

一己游天涯
2021-07-14 18:15:04

指尖健康导读:本文向您详细介岩藻糖苷贮积症应该做哪些检查,常用的岩藻糖苷贮积症检查项目有哪些。以及岩藻糖苷贮积症如何诊断鉴别,岩藻糖苷贮积症易混淆疾病等方面内容。

岩藻糖苷贮积症常见检查

常见检查:血清α-L-岩藻糖苷酶(α-FU)

一、检查

在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡。在汗液中,氯化物和钠的含量较正常人高3~9倍。尿中无过多黏多糖排出,但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出。肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。

X线检查:有多发性骨发育不良,骨骺成熟延迟,颅骨增厚,腰背部侧弯,伴以椎体双凸畸形,椎体发育不全,椎体前上部呈鸟嘴状。

以上是对于岩藻糖苷贮积症应该做哪些检查方面内容的相关叙述,下面再来看看岩藻糖苷贮积症应该如何鉴别诊断,岩藻糖苷贮积症易混淆疾病。

岩藻糖苷贮积症如何鉴别?

一、鉴别

在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。

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