氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：颅脑,全身
- 挂号科室：儿科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：无法根治，对症治疗为主
- 多发人群：近亲结婚的后代较为常见
- 治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
- 检查项目： 血清酪氨酸、 肾上腺MRI检查、 腹部MRI检查、 颅脑MRI检查、 肾脏MRI检查、 盆腔MRI检查、 颈部MRI检查、 脊柱MRI检查、 鼻咽部MRI检查、 骨与关节MRI检查、 CT检查、 心血管MRI检查、 全身软组织MRI检查、 五官MRI检查、 便检查、 血清化学检查、 颅脑CT检查、 盆腔CT检查、 乳突CT检查、 胸部CT检查、
- 典型症状： 酪氨酸血症、 复视、 肝功能衰竭、 共济失调、 大脑性共济失调、 感觉性共济失调、 前庭性共济失调、 小脑性共济失调、 感觉性共济失调步态、
- 并发症： 氨基酸代谢病、
