氨基酸代谢病检查，氨基酸代谢病如何诊断鉴别

指尖健康导读：本文向您详细介氨基酸代谢病应该做哪些检查，常用的氨基酸代谢病检查项目有哪些。以及氨基酸代谢病如何诊断鉴别，氨基酸代谢病易混淆疾病等方面内容。

氨基酸代谢病常见检查：

常见检查：血常规、尿常规、便常规、肝功能检查、血清酪氨酸、氨基酸测定、EEG、CT检查、核磁共振成像(MRI)

一、检查

血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。

1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高、尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。

3.脑电图检查。

4.基因检测和产前诊断。

5.X线、CT和MRI检查。

以上是对于氨基酸代谢病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看氨基酸代谢病应该如何鉴别诊断，氨基酸代谢病易混淆疾病。

氨基酸代谢病如何鉴别？：

一、鉴别

需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。

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