本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不全小睾丸小阴茎火罐网，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良但间质细胞常增生。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：睾丸
- 挂号科室：内分泌科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：无法治愈，属于染色体疾病
- 多发人群：性染色体畸变的男性
- 治疗费用：市三甲医院约（3000—— 8000元）
- 检查项目： 染色体核型分析、 二维超声心动图、 睾酮、 尿睾酮、 唾液睾酮、 双氢睾酮、 多普勒超声心动图、 M型超声心动图、 经食管超声心动图、 染色体、 血浆二氢睾酮、 羊水细胞培养染色体检查、 步态分析、 骨髓象分析、 无管胃酸分析、 血液分析仪检查、 动脉血气分析、 流式细胞DNA分析、 精子运动轨迹分析、 磁共振波谱分析、
- 典型症状： 眼睑下垂、 心脏畸形、 眼睑浮肿、 眼睑瘙痒、 眼睑畸形、 眼睑震颤、 眼睑松弛、 眼睑肥厚、 眼睑闭合障碍、 眼睑异物、 眼睑脓肿、 眼睑痉挛、 上眼睑增厚松弛、 眼睑外翻、 眼睑闭合不全、 下垂乳房、 舌下垂、 子宫下垂、 下垂肩、 口角下垂、
- 并发症： 隐睾、 小儿隐睾症、
