男性特纳综合征检查，男性特纳综合征如何诊断鉴别

指尖健康导读：本文向您详细介男性特纳综合征应该做哪些检查，常用的男性特纳综合征检查项目有哪些。以及男性特纳综合征如何诊断鉴别，男性特纳综合征易混淆疾病等方面内容。

男性特纳综合征常见检查：

常见检查：染色体核型分析、睾酮、二维超声心动图

一、检查

1、血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。

2、重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。

超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

以上是对于男性特纳综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看男性特纳综合征应该如何鉴别诊断，男性特纳综合征易混淆疾病。

男性特纳综合征如何鉴别？：

一、鉴别

本征归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。

1、Turner综合征：显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全，染色体核型主要是45，XO。

2、异型Turner综合征：Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育，而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善，也称Turner男性假两性畸形。

3、Noonan综合征：曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征，相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合，需指出的是：

①Noonan综合征男女均可发病;

②主要表现为先天性心脏病，而性腺发育不全不一定存在，性腺可不发育到正常发育;

③特别应指出的是染色体核型正常(详见Noonan综合征)。

4、Bonnevie-Ullrich综合征：有人曾认为男性Turner综合征就是本征，主要有以下几点可供参考：

①本征男女均可发病;

②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿;

③其主要异常可能是结缔组织受累，而先心病不是主要畸形;

④染色体核型正常。

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