神经系统先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem)，也称神经系统发育异常性疾病(developmentalanomalyofnervoussystem)，是胚胎发育期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受母体内外环境致病因素的侵袭，引起神经系统发育障碍、迟滞或缺陷，导致出生后神经组织及其覆盖被膜和颅骨的各种畸形和异常。神经系统的先天性疾病与遗传性疾病所不同的是这些致病因素来自外界而不是由遗传基因所决定的。本组疾病的发病率不高，但病变程度不同，疾病种类繁多，Dyken及Krawiecki列出了上百种，有些疾病非常罕见，有的在出生时就已很明显，有的则在神经系统发育过程中逐渐地表现出来。决定这些畸形的原因及发病机制许多目前尚不够清楚，有的还与遗传基因有着内在的联系，或起到先后协同作用，因此与遗传性疾病难以划清绝对的界限。胚胎期神经系统结构缺陷可不同程度地影响脑、脊髓、神经及肌肉等组织、器官，常伴发眼、鼻、颅骨、脊柱、耳及心脏等病变，某些非神经组织畸形也可提示神经系统异常为发育障碍所致。有些胚胎期脑组织异常可不伴其他组织、器官缺陷，可能由于在所有的器官系统中神经系统发育和成熟所需的时间最长，因而对围生期和分娩时各种因素的影响易感性较高。理论上各种原因所致的发育异常均应在出生时表现出来，但若异常累及出生时尚未表现出功能的脑组织，胎儿出生后过一定时间才能出现症状。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：颅脑
- 挂号科室：神经内科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：60%
- 多发人群：所有群体
- 治疗费用：市三甲医院约（1000-5000元）
- 检查项目： 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、 普通透视检查、 脑脊液的化学检查、 肾上腺MRI检查、 腹部MRI检查、 颅脑MRI检查、 肾脏MRI检查、 盆腔MRI检查、 颈部MRI检查、 脊柱MRI检查、 CT检查、 便检查、 鼻咽部MRI检查、 骨与关节MRI检查、 乳突CT检查、 胸部CT检查、 颅脑CT检查、 盆腔CT检查、 螺旋CT检查、 肾上腺CT检查、
- 典型症状： 脑穿通畸形、 昏睡、 昏睡露睛、 躁狂与昏睡交替、 吞咽困难、 仰颈时吞咽困难、 结节、 红斑结节、 黄色结节、 凉结节、 冷结节、 尿道结节、 热结节、 温结节、 腺体结节、 疥疮结节、 下肢红斑结节、 痛风结节、 种植性结节、 甲状腺结节、
- 并发症： 先天性囊状腺样畸形、 先天性椎体畸形、 先天性直肠肛门畸形、 先天性喉软骨畸形、 先天性跖骨内收畸形、 小儿先天性直肠肛门畸形、 先天性颈椎齿状突畸形、 先天性二尖瓣畸形、 半椎体畸形、 先天性胆管囊状扩张、 颈椎半椎体畸形、 先天性主动脉弓畸形、 先天性静脉畸形肢体肥大综合征、 女性生殖器先天性畸形、 先天性肝内胆管囊状扩张症、 附睾畸形、 颈肋畸形、 多指畸形、 短颈畸形、 房室管畸形、
