共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxiatelangiectasiasyndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiencywithataxiatelangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传。女性多于男性。是10岁以下小儿进行性共济失调最常见的原因之一。Svuaba和Henner(1926)首先报道。我国也有较多病例报道(张五昌等,1998)。本病与着色性干皮病和Cockayne综合征同属于DNA修复缺陷病。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:颅脑,血液血管
- 挂号科室:神经内科,儿科
- 传染性:无传染性
- 治疗率:40%
- 多发人群:先天遗传患者
- 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000元
- 检查项目: 血清免疫球蛋白G亚类、 血清免疫球蛋白、 血清免疫球蛋白D、 血清免疫球蛋白测定、 结核菌素皮内试验、 免疫球蛋白G、 皮内试验、 二硝基氯苯试验、 PPD试验、 抗原皮内试验、 普鲁卡因皮内试验、 二硝基氯苯斑贴试验、 免疫球蛋白A、 双链酶皮内试验、 肺吸虫皮内试验、 鼻疽菌素皮内试验、 链霉素皮内试验、 血吸虫皮内试验、 免疫球蛋白轻链、 脑脊液免疫球蛋白、
- 典型症状: 感觉性共济失调步态、 步态不稳、 感觉性共济失调、 大写症、 公鸡步态、 蹒跚步态、 摇摆步态、 癔症步态、 肌病步态、 小步态、 慌张步态、 失用步态、 醉汉步态、 怪异步态、 步态异常、 舞蹈样步态、 星迹步态、 下肢拖曳步态、 跨阈步态、 共济失调、
- 并发症: 痉挛性脑瘫、 痉挛性斜颈、 脊髓型颈椎病、 小儿脑瘫、 热带痉挛性轻截瘫、 痉挛性肠梗阻、 肛管内括约肌痉挛性收缩、 遗传性痉挛性截瘫、 小儿遗传性痉挛性截瘫、