黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病,极少见,很像黏多糖贮积症Ⅰ型,但骨骼和临床症状均为轻度,尿中黏多糖的排出量也不增加,病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体,这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:全身
- 挂号科室:内分泌科,儿科
- 传染性:该病不具备传染性
- 治疗率:40%
- 多发人群:儿童
- 治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)
- 检查项目: 尿液粘多糖检测、 尿液雌酮、 尿液颜色、 尿液肉眼检查、 尿液透明度、 尿液雌三醇、 尿液浓缩稀释试验、 尿液镜检法、 尿液雌二醇、 尿液细菌培养、 尿液细菌学检查、 尿液细菌学检查、 尿液运铁蛋白、 尿液细胞学检查、 尿液细菌学检查、 羊水与尿液鉴别试验、 尿液亮氨酸氨基转肽酶、 尿液去甲肾上腺素、 尿液病原体检查、 粪瘘检测、
- 典型症状: 鼻梁平塌、 听力障碍、 短头畸形、 共济失调、 大脑性共济失调、 感觉性共济失调、 前庭性共济失调、 小脑性共济失调、 感觉性共济失调步态、 听力缺陷、 听力下降、 听力减退、 鼻溢液、 鼻痒、 鼻衂、 鼻干、 味觉障碍、 听觉障碍、 联想障碍、 感觉障碍、
- 并发症: 成骨不全、 小儿成骨不全、