成骨不全(osteogenesisimperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性,有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:骨
- 挂号科室:骨科,儿科
- 传染性:无传染性
- 治疗率:95%
- 多发人群:钙质吸收差的婴幼儿多见
- 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(30000 —— 50000元)
- 检查项目: 骨与关节MRI检查、 骨关节及软组织CT检查、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 系统胎儿超声检查、 全身软组织MRI检查、 血清化学检查、 关节检查、 四肢CT检查、 血清钙、 肾上腺MRI检查、 腹部MRI检查、 颅脑MRI检查、
- 典型症状: 头颅增大、 胎儿宫内骨折、 关节囊松弛、 脊柱后突、 蓝巩膜、 脊柱骨折、 关节畸形、 胎儿宫内窒息、 肘关节畸形、 胎儿宫内发育迟缓、 关节囊损伤、 巩膜小泡、 巩膜水肿、 巩膜出血、 巩膜穿孔、 巩膜充血、 先天性骨与关节畸形、 腕关节囊状的突起、 巩膜黄染、 先天性膝关节畸形、
- 并发症: 扁平足、 耳聋、 爆震性耳聋、 噪声性耳聋、 骨折、 老年性耳聋、 突发性耳聋、 先天性耳聋、 Chance骨折、 舟骨骨折、 眼眶骨折、 颅底骨折、 投掷骨折、 柯莱斯骨折、 孟氏骨折、 眶底骨折、 肩峰骨折、 棘突骨折、 巴顿骨折、 史密斯骨折、