成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：骨,眼
- 挂号科室：骨科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：75%
- 多发人群：暂无
- 治疗费用：市三甲医院约（50000 —— 100000元）
- 检查项目： 骨与关节MRI检查、 骨关节及软组织CT检查、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 系统胎儿超声检查、 全身软组织MRI检查、 血清化学检查、 关节检查、 四肢CT检查、 血清钙、 肾上腺MRI检查、 腹部MRI检查、 颅脑MRI检查、
- 典型症状： 蓝巩膜、 骨脆、 关节松弛、 巩膜小泡、 巩膜水肿、 巩膜出血、 巩膜穿孔、 巩膜充血、 巩膜黄染、 神经性耳聋、 巩膜外层炎、 角巩膜葡萄肿、 限局性巩膜膨隆肿物、 周期性发作的巩膜充血、 指甲脆软萎缩、 蓝色、蓝灰色或蓝黑色丘疹、 骨压痛、 骨裂、 骨斑点、 骨痒、
- 并发症：
