糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogenstoragediseasetypeⅣ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersensdisease),是由淀粉1,4-1,6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积,尤以肝细胞中贮积量最多,对肝脏损害最为严重。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确诊。本病无特殊治疗,仅作对症处理。临床表现智能正常。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:全身
- 挂号科室:儿科,内分泌科
- 传染性:无传染性
- 治疗率:60%
- 多发人群:儿童
- 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 10000元)
- 检查项目: 肝功能检查、 定量肝功能试验、 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、 男科检查、 关节检查、 真菌检查、 耳廓检查、 婚前检查、 男科检查、 泪器检查、 年龄检查、 外耳检查、 便检查、 虱检查、 耳部检查、 心电图检查、 听力检查、 内窥镜检查、 鼻部检查、 外科检查、
- 典型症状: 肾区压痛、 肝脏肿大、 颌下淋巴结肿大压痛、 肾区钝痛、 肾区叩击痛、 压痛、 惊厥、 外阴压痛、 胫骨压痛、 子宫压痛、 局部压痛、 骨压痛、 眼球压痛、 腹部压痛、 鼻窦压痛、 下腹压痛、 胸骨压痛、 昏迷、 侧腹或后腰压痛、 颌下腺疼痛、压痛、
- 并发症: 肝纤维化、 先天性肝纤维化、