46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple46，XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型，临床表现也各不相同，提出“性腺发育不全”一名，为国际上采用。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：男性生殖,女性生殖
- 挂号科室：儿科,内科
- 传染性：暂无
- 治疗率：75%
- 多发人群：暂无
- 治疗费用：市三甲医院约（50000 —— 80000元）
- 检查项目： 尿17-酮类固醇、 尿17-生酮类固醇、 卵巢功能检查、 性激素六项检查、 染色体核型分析、 卵巢检查、 尿17-羟-皮质类固醇、 尿17-酮皮质类固醇、 血液生化六项检查、 尿二胆检查、 尿中寄生虫检查、 血液分析仪检查、 膀胱逼尿肌功能检查、 脂肪尿和乳糜尿检查、 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、 羊水细胞培养染色体检查、 男科检查、 关节检查、 真菌检查、 耳廓检查、
- 典型症状： 性腺发育不良、 无月经来潮、 乳房或乳头未发育、 外阴幼稚、 外阴呈幼稚型无阴毛、 乳腺发育不良、 髌骨发育不良、 鼻旁窦发育不良、 骶骨发育不良、 肌肉发育不良、 髋关节发育不良、 乳房早发育、 结肠血管发育不良、 嘴角降肌发育不良、 腹肌严重发育不良、 阴蒂肥大、 半侧面部发育不良、 先天性骨发育不良、 胼胝体发育不良、 桡骨头发育不良、
- 并发症： 恶性肿瘤所致贫血、 溶血过度所致贫血、 急性失血所致贫血、 肝脏疾病所致贫血、 叶酸缺乏所致贫血、 甲状腺功能减低所致贫血、 感染性疾病所致贫血、 维生素B12缺乏所致贫血、 气功所致精神障碍、 漆所致皮肤病、 酒精所致精神障碍、 蝶窦恶性肿瘤、 阴道恶性肿瘤、 精囊恶性肿瘤、 腮腺恶性肿瘤、 精索恶性肿瘤、 耳部恶性肿瘤、 子宫恶性肿瘤、 筛窦恶性肿瘤、 食管其他恶性肿瘤、
