遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：颅脑,眼
- 挂号科室：神经内科,眼科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：70%
- 多发人群：新生儿
- 治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 检查项目： 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、 脑脊液的化学检查、 血清化学检查、 脑脊液的显微镜检查、 脑脊液一般性状检查、 脑脊液病原体检查、 脑脊液细胞学检查、 血清游离脂肪酸、 胸腔积液临床化学检查、 结核杆菌血清学检查、 胸腔积液免疫化学检查、 男科检查、 关节检查、 真菌检查、 耳廓检查、 婚前检查、 男科检查、 泪器检查、 年龄检查、 外耳检查、
- 典型症状： 肌束震颤、 眼肌瘫痪、 运动失调、 核上性垂直性眼肌瘫痪、 肌肉萎缩、 手臂肌肉萎缩、 手肌肉萎缩、 肩胛带肌肉萎缩、 小腿肌肉萎缩、 大腿肌肉萎缩、
- 并发症： 瘫痪、 面肌瘫痪、 脑性瘫痪、 周期性瘫痪、 脑性瘫痪综合征、 特发性面神经瘫痪、
