先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulenburg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulenberg病。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:肌肉
- 挂号科室:神经内科
- 传染性:该病不具备传染性
- 治疗率:65%-75%
- 多发人群:所有群体
- 治疗费用:市三甲医院约(1000-5000元)
- 检查项目: 血清钾、 血清电解质、 动态心电图、 血清铝、 血清比黏度、 血清叶酸、 血清磷、 血清砷、 血清镉、 血清磷脂、 血清骨钙素、 血清肌酐、 血清尿酸、 血清铬、 血清硒、 血清铯、 血清金、 血清乳糖、 血清已糖、 血清黏度、
- 典型症状: 面肌强直、 面肌无力、 肌痛、 胸大肌痛、 流行性肌痛、 麻痹、 面肌及颈肌紧张、 膈麻痹、 睡眠麻痹、 情感麻痹、 凝视麻痹、 肠麻痹、 上肢麻痹、 颈强直、 面肌萎缩、 舌肌麻痹、 肠麻痹软瘫、 眼外肌麻痹、 眼肌麻痹、 声带麻痹、
- 并发症: 食管受压性吞咽困难、 畸形性吞咽困难、 新生儿窒息、 缺铁性吞咽困难、 血管畸形引起的吞咽困难、 进行性肥厚性间质性神经炎、 小儿囊性纤维性变、 胰腺囊性纤维性变、 加速性室性自主心律、 进行性核上性麻痹、 持久性隆起性红斑、 小儿周期性低血钾性麻痹、 热带性口炎性腹泻、 加速性房性逸搏心律、 季节性过敏性鼻炎、 室性并行心律及室性并行心律性心动过速、 游走性结节性脂膜炎、 非炎性单纯性突眼、 副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛、 新生儿暂时性脓疱性黑变病、