手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limbsyndrome),又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digitalsyndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digitaldysplasiasyndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色体显性遗传性疾病。50年代后期,在美国和英国工作的两位儿科医生,描述了先天性手异常和先天性心脏病的关系,心脏异常变化很大,但手异常是桡侧发育不良。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:心脏,手部
- 挂号科室:心血管内科,儿科
- 传染性:暂无
- 治疗率:70%
- 多发人群:暂无
- 治疗费用:市三甲医院约(10000-50000元)
- 检查项目: 经食管超声心动图、 M型超声心动图、 多普勒超声心动图、 二维超声心动图、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 动态心电图、 骨与关节MRI检查、 尿路平片、 腹部平片、 脊椎平片、 头颅平片、 胸部平片、
- 典型症状: 拇指三节、 心脏畸形、 乏力、 气短、 气短、 孕妇乏力、 心慌气短、 神疲乏力、 宫缩乏力、 孕妇胸闷气短、 不能伸展拇指、 拇指不明原因疼痛、 夜间睡眠气短憋醒、 拇指内收畸形、 拇指仅存软组织而无骨骼、 手腕在大拇指侧的疼痛、 拇指半月甲呈粉红色时、 拇指和食指不能对掌成完好的“O”形、
- 并发症: 腭裂、 感染性心内膜炎、 小儿感染性心内膜炎、 感染性心内膜炎肾损害、 血管瘤、 急性感染性心内膜炎、 亚急性感染性心内膜炎、 肝血管瘤、 肝内血管瘤、 丛状血管瘤、 小儿血管瘤、 蔓状血管瘤、 肠血管瘤、 食管血管瘤、 外阴血管瘤、 樱桃状血管瘤、 颈部血管瘤、 骨血管瘤、 鼻血管瘤、 匍行性血管瘤、