神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroidlipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：颅脑,眼
- 挂号科室：神经内科,儿科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：40%
- 多发人群：儿童人群
- 治疗费用：市三甲医院约10000--50000
- 检查项目： 颅脑MRI检查、 颅脑CT检查、 颅脑超声检查、 SPECT显像、 常规小瞳孔检查、 白带常规检查、 尿常规、 痰液常规检查、 妇科常规检查、 血常规、 血常规、 血常规、 宫颈妇科常规检查、 滑膜液常规检查、 阴道妇科常规检查、 便常规、 胸腹水常规检查、 肾病类尿常规、 肾上腺MRI检查、 腹部MRI检查、
- 典型症状： 构音不清、 构音障碍、 骨硬化、 构音不良-手笨拙综合征、 肌阵挛、 麻痹、 膈麻痹、 睡眠麻痹、 情感麻痹、 凝视麻痹、 肠麻痹、 上肢麻痹、 舌肌麻痹、 肠麻痹软瘫、 眼外肌麻痹、 眼肌麻痹、 声带麻痹、 进行性肌麻痹、 脑神经麻痹、 假性延髓性麻痹、
- 并发症： 多重肺部感染、 痴呆、 亨廷顿病性痴呆、 额颞痴呆、 路易体痴呆、 阿尔茨海默病性痴呆、 多发梗塞性痴呆、 痴呆综合征、 帕金森病性痴呆、 麻痹性痴呆、 血管性痴呆、 酒中毒性痴呆、 皮克病性痴呆、 婴儿型黑矇性痴呆、 克-雅氏病性痴呆、 单发脑梗死性痴呆、 老年人血管性痴呆、 多发脑梗死性痴呆、 小儿先天性侏儒痴呆综合征、 遗传性多发脑梗死性痴呆、
