婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipidactivatorprotein)缺乏，而使GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。婴儿型黑矇性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amauroticfamilialinfantileidiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病(juvenileGM2gangliosidosis)等。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身,其他
- 挂号科室：神经内科,脑外科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：40%
- 多发人群：男性女性皆可患病、起病于1～4岁
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
- 检查项目： EEG、
- 典型症状： 腱反射亢进、 腱反射消失、 膝腱反射消失、 腱反射异常、 肌阵挛、 共济失调、 黏液分泌亢进、 肠鸣音亢进、 肠蠕动亢进、 尿酸代谢亢进、 逼尿肌反射亢进、 立毛反射亢进、 第一心音亢进、 甲状腺机能亢进、 咽反射亢进、 大脑性共济失调、 抽搐、 感觉性共济失调、 前庭性共济失调、 甲状旁腺功能亢进、
- 并发症： 小儿惊厥、 小儿热性惊厥、 意识障碍、 视神经萎缩、 新生儿惊厥、 小儿克罗恩病、 小儿尿石症、 小儿疳眼、 小儿气胸、 小儿肺不张、 小儿白塞病、 小儿泄泻、 小儿烧伤、 小儿烫伤、 小儿肥胖、 小儿便秘、 小儿呕吐、 小儿利斯特菌病、 小儿早老症、 小儿疳痢、
