侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:颅脑,眼
- 挂号科室:耳鼻喉科
- 传染性:暂无
- 治疗率:20--30%
- 多发人群:男性比女性更容易患病,约占全部患者的80%,发病年龄多在30-50之间,20%-40%的患者发病累及双侧眼。
- 治疗费用:市三甲医院约(5000——10000元)
- 检查项目: 颅脑CT检查、 滤过紫外线检查、 眼底检查、 颅脑超声检查、 颅脑MRI检查、 听力检查、 CT检查、 乳突CT检查、 胸部CT检查、 盆腔CT检查、 螺旋CT检查、 肾上腺CT检查、 颈椎CT检查、 脑垂体CT检查、 眼及眶区CT检查、 胰腺的CT检查、 耳鼻咽喉CT检查、 冠状动脉CT检查、 肝、胆、脾CT检查、 四肢CT检查、
- 典型症状: 中枢性耳聋、 类偏狂、 波动性听力减退、 听力减退、 听力下降、 中枢性发热、 下肢中枢性瘫痪、 中枢性呼吸暂停、 耳蜗性耳聋、 传导性耳聋、 神经性耳聋、 消耗性体重下降、 听力缺陷、 听力障碍、 中枢神经抑制药诱发昏迷、 食欲下降、 尿比重下降、 劳动耐力下降、 精子质量下降、 气体弥散功能下降、
- 并发症: 耳聋、 爆震性耳聋、 噪声性耳聋、 老年性耳聋、 突发性耳聋、 先天性耳聋、 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征、