范科尼综合征(Fanconisyndrome),别名:小儿综合征,小儿戴布二氏血虚,小儿凡科尼综合征,小儿范科尼综合症,小儿范可尼血虚,小儿范可尼综合征,小儿复合肾小管转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍,氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失,导致近端肾小管酸中毒、低钾血症、佝偻病、骨质稀疏和生长发育迟滞等表现的一个综合征。Fanconi综合征(Fanconisyndrome)可分为先天性或获得性,原发性或继发性,完全性或不完全性几类。临床上较为罕见,起病缓慢,且多于青壮年出现症状,预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:肾,免疫系统
- 挂号科室:儿科,血液科
- 传染性:暂无
- 治疗率:暂无
- 多发人群:暂无
- 治疗费用:暂无
- 检查项目: 血清N-乙酰-β-氨基葡萄糖酶、 尿N-乙酰β-D氨基葡萄糖苷酶、 β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶、 尿液N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶、 骨髓象分析、 血清乙酰乙酸、 血清溶菌酶、 血清淀粉酶、 血清淀粉酶同工酶、 血清腺苷脱氨酶、 血清脂肪酶、 血清糜蛋白酶、 血清精氨酸酶、 血清鸟嘌呤酶、 血清醛缩酶同工酶、 血清酸性磷酸酶同工酶、 血清酸性磷酸酶、 血清碱性磷酸酶、 血清碱性磷酸酶同工酶测定、 血清单胺氧化酶同工酶、
- 典型症状: 低血磷、 新生儿低血磷、 反复感染、 低血钾、 反复发作右肺感染、 多尿、 低补体血症、 多饮、 反复不愈的尿道感染、 烦渴多饮、 反复上呼吸道感染、 消瘦、 尿磷、 全身消瘦型、 进行性消瘦、 尿中有较多尿卟啉、 无力、 下半身消瘦型、 反复肺炎、 反复肺不张、
- 并发症: 维生素D缺乏性佝偻病、 小儿维生素D缺乏性手足搐搦症、 家族性抗维生素D佝偻病、 维生素D依赖性佝偻病、 小儿维生素A缺乏病、 维生素D缺乏神经病、 小儿维生素C缺乏病、 小儿维生素E缺乏病、 小儿晚发性维生素K缺乏病、 小儿家族性低血磷性佝偻病、 小儿维生素B1缺乏病、 小儿维生素B2缺乏病、 小儿维生素B6缺乏病、 小儿营养不良、 小儿纤维性骨营养不良综合征、 维生素A缺乏病、 小儿白血病、 小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症、 小儿碘缺乏病、 维生素E缺乏病、