家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemicrickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：骨
- 挂号科室：儿科,血液科
- 传染性：暂无
- 治疗率：50-70%
- 多发人群：无
- 治疗费用：市三甲医院约（3000——5000元）
- 检查项目： 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 血清磷、 血清无机磷、 尿磷、 尿无机磷、 血清碱性磷酸酶、 骨碱性磷酸酶、 尿碱性磷酸酶、 血清碱性磷酸酶同工酶测定、 骨与关节MRI检查、 尿路平片、 腹部平片、
- 典型症状： 低血磷、 新生儿低血磷、 尿磷、 维生素D缺乏、 X型腿、 小儿维生素D缺乏、 同位素32磷吸收试验阳性、 维生素C缺乏、 维生素K缺乏、 维生素E缺乏、 维生素B族缺乏、 先天性X因子缺乏、 管型尿、 维生素B1缺乏、 维生素D中毒、 低补体血症、 脂溶性维生素缺乏、 牙疼、 硒缺乏、 快感缺乏、
- 并发症： 骨折、 Chance骨折、 舟骨骨折、 眼眶骨折、 颅底骨折、 投掷骨折、 柯莱斯骨折、 孟氏骨折、 眶底骨折、 肩峰骨折、 棘突骨折、 巴顿骨折、 史密斯骨折、 肩部骨折、 绞架性骨折或外伤性枢椎椎弓骨折、 舌骨骨折、 颧骨骨折、 髌骨骨折、 尺骨干骨折、 盖氏骨折、
