Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身,眼
- 挂号科室：内分泌科,儿科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：30%
- 多发人群：儿童
- 治疗费用：市三甲医院约（500 —— 1000元）
- 检查项目： 钼靶X线检查、 钼靶摄影检查、 食道X线钡餐检查、 男性生殖系X线检查、 节育器的X线检查、 X线碘油造影、 上消化道X线钡餐、 X线钡影跳跃征、 内拉通线检查、 脂蛋白X、 血清脂蛋X、 X线头影测量、 X染色质、 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、 男科检查、 关节检查、 真菌检查、 耳廓检查、 婚前检查、 男科检查、
- 典型症状： 踝阵挛、 腱反射亢进、 阵挛、 阵挛-强直型、 癫痫的全身强直-阵挛发作、 角膜混浊、 腱反射消失、 膝腱反射消失、 腱反射异常、 膝、踝反射减退、 足踝捩伤、 黏液分泌亢进、 肠鸣音亢进、 肠蠕动亢进、 尿酸代谢亢进、 踝及足麻木有灼痛感、 踝部凹陷性水肿、 踝部及足背水肿、 逼尿肌反射亢进、 立毛反射亢进、
- 并发症： 踝关节软骨损伤、 髌股关节软骨损伤、 踝关节脱位、 踝关节骨折、 踝关节扭伤、 软骨瘤、 骨软骨病、 骨软骨瘤、 软骨样汗管瘤、 皮肤软骨瘤、 骨膜软骨瘤、 食管损伤、 肺损伤、 胃损伤、 肝损伤、 结肠损伤、 肾损伤、 踝关节结核、 月状骨骨软骨病、 小儿骨软骨瘤、
