嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine5prime;-nucleotidedeficiency，P5prime;ND)红细胞嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：血液血管
- 挂号科室：血液科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：20%
- 多发人群：遗传患者
- 治疗费用：市三甲医院约10000--30000
- 检查项目： 肝功能检查、 血常规、 血常规、 血常规、 定量肝功能试验、 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、 男科检查、 关节检查、 真菌检查、 耳廓检查、 婚前检查、 男科检查、 泪器检查、 年龄检查、 外耳检查、 便检查、 虱检查、 耳部检查、 心电图检查、 听力检查、
- 典型症状： 智力减低、 肌张力减低、 肠道张力减低、 骨代谢减低、 血清HDL-C水平减低、 智力发育迟缓、
- 并发症： 维生素D缺乏性佝偻病、 家族性抗维生素D佝偻病、 维生素D依赖性佝偻病、 小儿维生素D缺乏性手足搐搦症、 维生素D缺乏神经病、 维生素A缺乏病、 维生素E缺乏病、 维生素缺乏、 维生素K缺乏病、 维生素C缺乏病、 维生素A缺乏神经病、 小儿维生素A缺乏病、 维生素E缺乏神经病、 小儿维生素C缺乏病、 维生素B6缺乏病、 小儿维生素E缺乏病、 维生素B2缺乏病、 维生素D中毒症、 小儿家族性低血磷性佝偻病、 小儿晚发性维生素K缺乏病、
