糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,较罕见,以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:全身
- 挂号科室:儿科,内分泌科
- 传染性:无传染性
- 治疗率:40%
- 多发人群:儿童
- 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
- 检查项目: 血清肌酸激酶、 血清肌酸激酶同工酶、 肌电图、 盆底肌电图、 肌酸激酶、 脑脊液肌酸激酶、 血清铝、 血清比黏度、 血清叶酸、 血清磷、 血清砷、 血清镉、 血清磷脂、 血清骨钙素、 血清肌酐、 血清尿酸、 血清铬、 血清硒、 血清铯、 血清金、
- 典型症状: 肝脏肿大、 肌肉萎缩、 手臂肌肉萎缩、 手肌肉萎缩、 肩胛带肌肉萎缩、 小腿肌肉萎缩、 大腿肌肉萎缩、 肝脏病变弥漫、 关节肿大、 腮腺肿大、 脾肿大、 肝肿大、 颌下腺肿大、 泪腺肿大、 膨胀性肝脏搏动、 腋下淋巴肿大、 腮腺区肿大、 肝脾肿大、 肝脏轻度脂肪变性、 甲状腺肿大、
- 并发症: 肝纤维化、 先天性肝纤维化、