糖原贮积病(glycogenstoragedisease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogenstoragediseasetypeⅨ，GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身
- 挂号科室：儿科,内分泌科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：0
- 多发人群：儿童
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 100000元）
- 检查项目： 肝脏超声检查、 肝脏疾病超声诊断、 输尿管超声检查、 膀胱超声检查、 颅脑超声检查、 乳腺超声检查、 阴茎超声检查、 阴囊超声检查、 胆囊超声检查、 胃超声检查、 脾脏超声检查、 腹部超声检查、 肾脏超声检查、 肌电图、 涎腺超声检查、 乳房超声检查、 Ⅱ级产前超声检查、 系统胎儿超声检查、 Ⅰ级产前超声检查、 腹部血管超声检查、
- 典型症状： 肝脏肿大、 肌肉萎缩、 手臂肌肉萎缩、 手肌肉萎缩、 肩胛带肌肉萎缩、 小腿肌肉萎缩、 大腿肌肉萎缩、 肝脏病变弥漫、 关节肿大、 腮腺肿大、 脾肿大、 肝肿大、 颌下腺肿大、 泪腺肿大、 膨胀性肝脏搏动、 腋下淋巴肿大、 腮腺区肿大、 肝脾肿大、 肝脏轻度脂肪变性、 甲状腺肿大、
- 并发症：
