糖原贮积病(glycogenstoragedisease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为McArdle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身
- 挂号科室：儿科,内分泌科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：0
- 多发人群：儿童
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 检查项目： 血清肌红蛋白、 尿肌红蛋白、 血清肌酸激酶、 肌红蛋白、 血清肌酸激酶同工酶、 血清铝、 血清比黏度、 血清叶酸、 血清磷、 血清砷、 血清镉、 血清磷脂、 血清骨钙素、 血清肌酐、 血清尿酸、 血清铬、 血清硒、 血清铯、 血清金、 血清乳糖、
- 典型症状： 肝脏肿大、 肌肉萎缩、 手臂肌肉萎缩、 手肌肉萎缩、 肩胛带肌肉萎缩、 小腿肌肉萎缩、 大腿肌肉萎缩、 肝脏病变弥漫、 关节肿大、 腮腺肿大、 脾肿大、 肝肿大、 颌下腺肿大、 泪腺肿大、 膨胀性肝脏搏动、 腋下淋巴肿大、 腮腺区肿大、 肝脾肿大、 肝脏轻度脂肪变性、 甲状腺肿大、
- 并发症： 肝纤维化、 先天性肝纤维化、
