染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosomedysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
- 是否医保：医保疾病
- 发病部位：其他
- 挂号科室：生殖健康
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：3%
- 多发人群：所有人群
- 治疗费用：市三甲医院约(10000--20000元)
- 检查项目： AFP、 羊水细胞培养染色体检查、 羊水细胞培养、 羊水甲胎蛋白测定、 羊水甲胎蛋白测定、 羊水甲胎蛋白测定、 羊水甲胎蛋白测定、 羊水甲胎蛋白测定、 羊水甲胎蛋白测定、 羊水甲胎蛋白测定、 羊水甲胎蛋白测定、 羊水甲胎蛋白测定、 羊膜穿刺术、 染色体、 羊水钠、 羊水量、 羊水肌酐、 羊水尿酸、 羊水胆红素、 羊水颜色、
- 典型症状： 小指单一褶纹、 伸舌样痴呆、 皮质性遗忘症、 耳朵位置低、 伸舌偏斜、 努嘴伸舌、 皮质下痴呆、 轴性遗忘症、 外伤性遗忘症、 完全性遗忘症、 舌位于口腔底不能外伸、 跖反射伸性、 眉下垂或位置低、 杨梅样舌、 进行性痴呆、 童样痴呆、 网眼样痴呆、 肥胖性低通气、 代谢性低钾、 舌齿龈疼痛性粟粒至水疱、
- 并发症： 小儿常染色体显性小脑性共济失调、 小儿常染色体隐性小脑性共济失调、 常染色体显性多囊肾、 常染色体显性遗传病、 小儿急性小脑性共济失调、 小儿先天性侏儒痴呆综合征、 常染色体隐性遗传病、 痴呆、 亨廷顿病性痴呆、 额颞痴呆、 路易体痴呆、 阿尔茨海默病性痴呆、 多发梗塞性痴呆、 痴呆综合征、 帕金森病性痴呆、 麻痹性痴呆、 血管性痴呆、 酒中毒性痴呆、 皮克病性痴呆、 小儿克罗恩病、
