常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessivecerebellarataxias)这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichsataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：颅脑,脊髓
- 挂号科室：神经内科,儿科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：40%
- 多发人群：儿童
- 治疗费用：市三甲医院约（10000 —— 20000元）
- 检查项目： 胫叩打试验、 Fisher手指试验、 持水杯试验、 交叉步行试验、 描图试验、 引线试验、 阴茎夜间勃起试验检查、 反跳试验、 指鼻试验、 隐血试验与含铁血黄素检查、 闭目行走试验、 脑脊液隐血试验、 自身溶血试验及纠正试验、 持板试验、 髋膝屈曲试验、 卧立试验、 原地踏步试验、 过指试验、 闭目直立试验、 脑脊液色氨酸试验、
- 典型症状： 步态不稳、 感觉性共济失调步态、 感觉障碍、 深感觉障碍、 公鸡步态、 蹒跚步态、 摇摆步态、 癔症步态、 肌病步态、 小步态、 慌张步态、 失用步态、 醉汉步态、 怪异步态、 步态异常、 舞蹈样步态、 星迹步态、 下肢拖曳步态、 跨阈步态、 节段性分离性感觉障碍、
- 并发症： 视神经萎缩、 白内障、 后发性白内障、 代谢性白内障、 并发症白内障、 中毒性白内障、 先天性白内障、 辐射性白内障、 外伤性白内障、 年龄相关性白内障、
