半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身
- 挂号科室：儿科,体检保健科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：30%
- 多发人群：儿童
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 5000元）
- 检查项目： 半乳糖血症筛查、 血液半乳糖、 尿半乳糖、 尿β半乳糖苷酶、 α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶、 β-半乳糖苷酶、 半乳糖耐量试验、 β-半乳糖苷酶试验、 遗传筛查、 肿瘤筛查、 视力筛查仪、 新生儿疾病筛查、 新生儿听力筛查、 枫糖尿症筛查、 新生儿溶血症筛查、 半胱氨酸尿症筛查、 血液黏度、 血液检查、 唐筛、 糖筛、
- 典型症状： 蛋白尿、 腹胀、 妊娠蛋白尿、 血尿伴蛋白尿、 新生儿蛋白尿、 低分子蛋白尿、 腹胀嗳腐、 孕妇腹胀、 腹胀呃逆、 恶心、 新生儿腹胀、 术后腹胀、 脘痞腹胀、 血红蛋白尿、 恶心与呕吐、 下腹胀痛、 上腹部肿块及腹胀、 烧伤后恶心与呕吐、 腹痛伴恶心、呕吐、
- 并发症： 黄疸、 母乳性黄疸、 新生儿黄疸、 胆汁淤积性黄疸、 新生儿生理性黄疸、 急性无黄疸型肝炎、 急性黄疸型肝炎、 新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸、 先天性非溶血性黄疸、 小儿黄疸肝脏色素沉着综合征、 无胆色素尿性黄疸综合征、 小儿家族性非溶血性黄疸综合征、 十二指肠憩室梗阻性黄疸综合征、
