线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良GomoriTrichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(raggedredfiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：颅脑,肌肉
- 挂号科室：神经内科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：40%
- 多发人群：所有人群
- 治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元）
- 检查项目： 乳酸与丙酮酸比值、 肌电图、 血液丙酮酸、 血清丙酮酸激酶、 尿苯丙酮酸、 盆底肌电图、 红细胞丙酮酸激酶、 尿对羟苯丙酮酸、 扫描电子显微镜、 乳酸、 唾液钠/钾比值、 通气与血流灌注比值、 脑脊液乳酸、 血乳酸、 脑脊液IgG/白蛋白比值、 血清铁/铜比值、 粒细胞与红细胞比值、 残气量／肺总量比值、 直接胆红素/间接胆红素比值、 全血乳酸测定、
- 典型症状： 神经性耳聋、 无力、 水肿、 宫颈水肿、 下肢无力、 肌肉无力、 巩膜水肿、 脑水肿、 小腿水肿、 上肢无力、 抽搐无力、 眶周水肿、 上肢水肿、 隐性水肿、 肝源性水肿、 耳后乳突水肿、 手掌硬性水肿、 鼻根部水肿、 黏液性水肿、 泡样水肿、
- 并发症： 耳聋、 爆震性耳聋、 噪声性耳聋、 老年性耳聋、 突发性耳聋、 先天性耳聋、 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征、
