戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由beta;-葡糖苷酶(beta;-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身
- 挂号科室：内科,儿科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：10%
- 多发人群：先天遗传患者
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--50000
- 检查项目： 苏丹黑B染色、 酶学检查、 肝功能检查、 EEG、 巴氏或H-E染色检查、 免疫学检查、 胆囊胆道B超检查、 甲状腺B型超声检查、 羊水细胞性染色质检查、 过氧化酶染色、 碱性磷酸酶染色、 尿液细菌学检查、 尿液细胞学检查、 血流变学检查、 阴道细胞学检查、 尿液细菌学检查、 尿液细菌学检查、 酸性磷酸酶染色、 痰液免疫学检查、 痰液细胞学检查、
- 典型症状： 颈强直、 仰颈时吞咽困难、 出血倾向、 角弓反张、 急腹症、 角弓反张位、 肌阵挛、 骨痛、 吞咽困难、 肋骨痛、 孕妇耻骨痛、 侧肋骨痛、 抽搐、 血小板减少、 反复抽搐、 双眼抽搐、 抽搐无力、 第２肋软骨痛、 面肌强直、 去大脑强直、
- 并发症： 脾破裂、 外伤性脾破裂、 骨折、 Chance骨折、 舟骨骨折、 眼眶骨折、 颅底骨折、 投掷骨折、 柯莱斯骨折、 孟氏骨折、 眶底骨折、 肩峰骨折、 棘突骨折、 巴顿骨折、 史密斯骨折、 肩部骨折、 绞架性骨折或外伤性枢椎椎弓骨折、 舌骨骨折、 颧骨骨折、 髌骨骨折、
