先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefettersyndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：睾丸
- 挂号科室：泌尿外科
- 传染性：暂无
- 治疗率：40%
- 多发人群：大部分先天性发病
- 治疗费用：市三甲医院约(10000——30000元)
- 检查项目： 羊水细胞培养染色体检查、 睾丸检查、 胸部CT检查、 睾丸自我检查、 染色体核型分析、 心电图检查、 精液检查、 CT检查、 乳突CT检查、 颅脑CT检查、 盆腔CT检查、 螺旋CT检查、 肾上腺CT检查、 颈椎CT检查、 胸部外部检查、 羊水细胞性染色质检查、 脑垂体CT检查、 眼及眶区CT检查、 胰腺的CT检查、 钼靶X线检查、
- 典型症状： 外阴呈幼稚型无阴毛、 青春期身体发育缓慢、 睾丸发育不全、 青春期胸部发育缓慢、 外阴幼稚、 睾丸微小、 阴毛早发育、 食管黏膜呈管型剥脱、 呈马蜂螫型游走性水肿、 思维缓慢、 生长缓慢、 行为动作幼稚愚蠢、 指甲生长缓慢、 尿流缓慢、 阴毛脱落、 全身各脏器血流缓慢、 婴儿体重增长缓慢、 腋毛和阴毛脱落、 无胡须腋毛和阴毛、 腰部缓慢增大的软肿块、
- 并发症： 外阴阴道性不孕、 单纯性外阴阴道念珠菌病、 宫颈性不孕、 卵巢性不孕、 子宫性不孕、 外阴-阴道-牙龈综合征、 免疫性不孕、 阴道嗜血杆菌性阴道炎、 外阴浸润性鳞癌、 无排卵性不孕症、 输卵管性不孕、 幼女性外阴阴道炎、 间质性膀胱炎、局限性外阴炎和脱屑性阴道炎综合征、 蛲虫性阴道炎、 阿米巴性阴道炎、 滴虫性外阴炎、 黄体功能不全性不孕、 外阴转移性癌、 老年性外阴萎缩、 外阴早期浸润性鳞癌、
