小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenitalectodermaldysplasiasyndrome)表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊,甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎。小儿先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:皮肤,全身
- 挂号科室:儿科,内分泌科
- 传染性:暂无
- 治疗率:0
- 多发人群:暂无
- 治疗费用:市三甲医院约(5000—— 10000元)
- 检查项目: 毛果芸香碱出汗试验、 半胱氨酸尿症筛查、 尿常规、 血常规、 血常规、 血常规、 便常规、 肾病类尿常规、 遗传筛查、 肿瘤筛查、 泌尿感染类尿常规、 糖尿病类尿常规、 视力筛查仪、 新生儿疾病筛查、 新生儿听力筛查、 枫糖尿症筛查、 半乳糖血症筛查、 新生儿溶血症筛查、 自身溶血试验及纠正试验、 语音试验、
- 典型症状: 毛发稀少、 掌跖角化过度、 共济失调、 精子稀少、 月经稀少、 月经稀少、 腋毛变稀少、 大脑性共济失调、 感觉性共济失调、 前庭性共济失调、 小脑性共济失调、 毛发异常、 毛发干枯、 毛发脱落、 感觉性共济失调步态、 毛发增生、 毛发增多、 毛发呈脱发祥、 毛发干燥易断、 毛发色淡而呈棕色、
- 并发症: 多指畸形、 中暑、 产褥中暑、 中暑衰竭、 中暑痉挛、 小儿中暑和暑热症、